pgd fördelar nackdelar

PGD (Preimplantorisk Genetisk Diagnostik) och PGS (Preimplantatorisk Genetisk Screening), innebär att man undersöker embryon för genetiska defekter innan de implanteras. Detta görs för att undvika att implantation sker med ett embryo som bär anlag för en allvarlig sjukdom eller som har kromosomskada (dubbel eller avsaknad av hel kromosom eller del av kromosom) men för att proceduren ska kunna användas måste kvinnan genom gå en IVF-behandling på en fertilitetsklinik.

Med hjälp av mikromanipulatorer utförs behandlingen.

I Sverige är PGD endast tillåtet för par som bär på anlag för allvarliga, ärftliga sjukdomar. Tidigare har enda alternativet för dessa par varit att göra en fosterdiagnostik och sedan välja en abort om fostret visat sig bära på anlag för allvarlig sjukdom. Detta har förstås upplevts som mycket påfrestande, och för dessa par har PGD inneburit stora fördelar. PGS används utomlands för att minska riskerna att ett embryo med kromosomskada sätts tillbaks, och därmed minska risken för att implantation inte sker eller att missfall uppkommer.

Vad görs vid PGD/PGS?

Vid IVF odlas embryon till blastocyststadiet och då tas en av flera embryonala celler för genetisk/kromosom-analys. Blastocysterna fryses därefter och endast de som vid analysen av cell-DNA visar sig vara normala används vidare.

Cellerna odlas i inkubatorer som håller en optimal miljö.

Hur används PGD?

PGD innebär att man kontrollerar befruktade embryon och ser efter om dessa har några genetiska defekter. Fördelen framför vanlig fosterdiagnostik är att man på det sättet kan undvika embryon som exempelvis bär på gener för allvarliga sjukdomar som blödarsjuka eller svår porfyri för att ta några exempel. I de fallen kan graviditeten fortsätta utan att föräldrarna behöver oroa sig för att dessa sjukdomar skall finnas hos barnet. I dagsläget har i världen mer än 5 000 barn fötts efter att de kontrollerats med PGD, och man har hittills inte kunnat se att barnen drabbats av några skador. I Sverige utförs PGD enbart på Karolinska Universitetssjukhuset och på Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

Risker

Risken för fel diagnos finns, men har hittills visat sig vara mycket låg. Risken varierar mellan 0,1 % till 0,5 % beroende på vilken typ av diagnostik som används. Par som genomgår den här typen av behandling bör under tiden använda skydd vid sex för att undanröja risken för spontan graviditet som inte kontrollerats för genetiska avvikelser.